羊水穿刺后,根据检查的深入程度分为染色体检查和基因芯片,染色体是对羊水中宝宝染色体个数,位置,大小等比较大的形态进行分析,看看宝宝的23对染色体是否倒位,嵌位,增多,增长或变短;而基因芯片是在23染色体的基础上对每一条染色体上的可见和已知基因进行分析,看是否有重复或缺失(仅对仪器可以看得到的基因和已知基因,基因还有很多人类未探知区域)。如果将这两个检查打个比喻,就像一件衣服,染色体就像衣服的各个部件,不能多个扣子少个衣领,衣袖也不能一个长一个短……而基因就是每一个部件中的成分……所以这两个检查是不同方向的……